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MBE |华中农大和崖州湾国家实验室联合多家单位解析泛基因组SV对世界牛品种选育提高的关键作用

牛作为全球重要的家畜物种,在满足高品质肉类需求、环境生态平衡及民族稳定方面发挥重要作用。但在牛基因组育种中,长期依赖单一个体基因组为参考开展工作,严重限制了牛重要经济性状解析和应用,并且之前的研究多仅从SNP的角度开展分析,这导致牛基因组上许多重要的遗传信息功能处于未知状态。泛基因组是一个物种所有基因组信息的集合,以其为参考可以更加完整有效的解释牛经济性状的多样性。SV是基因组上长度在50bp到5Mb的大片段序列变异,被认为是造成个体间基因组差异和泛基因组多样性的重要因素,也是从泛基因组水平解析变异和表型之间调控关系的重要媒介。

2025年8月19日,华中农业大学和崖州湾国家实验室联合美国农业部科技局、丹麦奥胡斯大学、浙江大学海南研究院、西北农林科技大学、吉林农业大学等多家国内外单位在Molecular Biology and Evolution (MBE, IF5年=11.9)杂志上发表题为“Global pangenome analysis highlights the critical role of structural variants in cattle improvement and identifies a unique event as a novel enhancer in IGFBP7⁺ cells”的论文。

该论文从泛基因组水平对世界~2400头牛82个品种的SNP和SV变异同时开展检测,构建了目前最大的牛泛基因组SNP+SV变异图集和填充参考面板;对比分析证明了SV可以像SNP一样有效的解释世界牛品种的群体结构,但近40%的SV不能被SNP标记,暗示其可能会揭示SNP不能定位的经济性状相关基因和无法解释的重要机制;通过解析欧洲培育专门化牛品种与经济性状相关的变异位点/基因及其对我国和非洲本土牛品种选育的指导作用,发现了大量与牛经济性状相关,但不能被SNP标记的重要候选SV位点及其靶基因;进一步证明了SNP和SV共同解释世界不同地域牛品种的表型和适应性差异,重点分析了当欧洲培育品种牛引进到我国及非洲优秀种源稀缺地区所面临的与适应性相关基因组遗传信息;最后针对与欧洲牛选育和适应性同时相关的SV展开分析,揭示了该SV序列可以作为增强子调控IGFBP7表达影响能量代谢的机制,明确了该SV位点在欧洲牛定向选育和世界牛品种地域适应性中发挥的重要作用,为我国牛基因组育种提供了重要的候选靶标。

该论文突出了SV相较SNP独立对世界牛品种经济性状形成和适应性的重要调控作用,率先提出了“Orphan SV”的概念,为我国牛基因组育种提供了重要的候选变异位点/基因数据集,对重拾丢失遗传力,实现精准高效育种具有重要意义。

华中农业大学博士研究生戴守露、浙江大学海南研究院赵鹏举副研究员、华中农业大学毕业硕士李文浩、崖州湾国家实验室博士研究生彭玲伟为论文共同第一作者;华中农业大学/崖州湾国家实验室周扬、美国农业部George Liu、丹麦奥胡斯大学房灵昭为论文共同通讯作者,华中农业大学杨利国教授、吉林农业大学/崖州湾国家实验室吕文发教授、西北农林科技大学蓝贤勇教授为本项工作开展提供了重要支持和帮助。该项研究受国家STI2030、国家自然科学基金、湖北省支持种业高质量发展项目及崖州湾国家实验室项目支持。

 

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