一、产品介绍

T2T基因组(Telomere-to-Telomere)，即端粒至端粒的完整基因组组装的简称，是更完整基因组的代表。T2T基因组主要是通过多种测序平台、高深度测序，结合多种软件方式来获得具有端粒与着丝粒的的gap-free或gap-less的高质量基因组。端粒为真核生物染色体末端的一种特殊结构，由DNA重复序列和特异结合蛋白组成的复合体。高等生物的着丝粒由数千个高度重复单元串联形成。而这些重复区域高度复杂，是三代测序与组装中的难点，也是T2T基因组重点攻克对象。T2T基因组的构建将进一步助力物种基因组中复杂区域的解析，尤其是早期难以被破解的“黑色领域”，可为物种的深度研究提供重要的基础信息。

 

二、测序策略

Pacbio HIFI + Nanopore ultral long + HIC

 

三、分析亮点

基因组denovo组装中的gap填补；端粒和着丝粒的鉴定

 

 

 

四、T2T基因组能解决哪些问题

 

五、为什么选择T2T基因组

01 填补空白传统基因组测序技术无法覆盖复杂区域(如端粒、着丝粒和重复序列),T2T基因组首次解决了这一问题。
02 新发现在为测序区域中发现了新基因和功能元件,为基因组研究开辟了新方向。
03 进化研究为物种基因组进化和多样性研究提供了全新工具。
04 医学突破为理解遗传疾病、基因组变异和个性化医疗提供了更完整的参考。

 

 

六、T2T基因组项目文章案例一：胡杨单倍型T2T基因组组装 （点击标题查看完整解读）

【英文标题】Telomere to Telomere Genome Assembly and Efficient Transformation and Genome Editing in Populus euphratica

【发表期刊】Plant Biotechnology Journal

 

【研究内容】本研究构建了胡杨的高质量T2T无间隙单倍型基因组组装（ZH1-T2T），为基因功能解析及基因编辑靶点的精准筛选奠定了重要基础。在此基础上，进一步建立了高效的胡杨再生体系，实现了优良克隆系的快速繁殖与扩增。同时构建了稳定高效的遗传转化体系，为基因功能鉴定和遗传改良研究提供了关键技术支撑，并成功实现了胡杨的基因组编辑。本研究为胡杨资源的保护与可持续利用奠定了坚实的技术基础。华命生物参与了T2T基因组测序和分析工作。 

 

 

七、T2T基因组项目文章案例二：首个枣T2T基因组解析枣的演化和染色体空间构型

【英文标题】Insights into the evolution and spatial chromosome architecture of jujube from an updated gapless genome assembly

【发表期刊】Plant Communications

【研究内容】本研究通过整合PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C等测序数据，构建了“冬枣”完整的T2T基因组，填补了此前基因组中的重复序列和SV 等gap区域。进一步结合三维基因组分析，揭示了枣染色体在细胞核内的空间折叠模式，发现染色质拓扑关联结构域（TADs）与基因共表达模块密切相关。研究为枣树分子育种提供了完整的T2T参考基因组，并为理解木本植物染色体三维结构与功能进化提供了新视角。华命生物为本项目提供了测序和T2T基因组组装注释等分析部分支持。

 

八、动物T2T基因组文献案例：五指山猪T2T基因组揭示群体结构与体型选择

【英文标题】Telomere-to-telomere genome assembly of a male pig provides insight into population structure and selection for body stature

【发表期刊】Nature Genetics

【研究内容】本文以我国地方猪种五指山猪为研究对象，构建了端粒到端粒（T2T）水平的高质量无缺口参考基因组。该基因组在连续性、完整性和准确性方面显著优于现有参考版本，系统填补了长期缺失的复杂重复区域，并实现了包括Y染色体在内的全面注释。在此基础上，研究解析了猪染色体着丝粒和端粒等关键结构特征，完善了对猪基因组整体构架的认识。结合新增的遗传变异信息，作者重建了全球猪群体的遗传结构与演化关系，揭示了地方猪种形成及跨区域基因交流的遗传证据，并鉴定和验证了与体型等重要性状相关的候选基因。该研究为猪的进化生物学研究和分子育种提供了重要的基因组资源。