NG重磅 | 高质量基因组解析蚕豆抗寒遗传基础
蚕豆因高蛋白、固氮能力强和可持续性优势而具有重要应用价值，尤其冬蚕豆较春蚕豆增产潜力更大，有助于提升本地蛋白供给和农业可持续性。但现有冬蚕豆品种越冬性不足，抗霜冻能力有限，严重制约推广。尽管已有参考基因组和相关研究基础，蚕豆越冬性及育种选择相关的遗传基础仍不清晰。
莱布尼茨植物遗传与作物植物研究所于2026年3月10日在国际著名期刊Nature Genetics上发表了标题为“Allelic variation at a single locus distinguishes spring and winter faba beans”的研究性论文，通过重测序和GWAS分析，揭示了春性与冬性蚕豆群体的遗传差异，鉴定了与低温适应性相关的VC1位点，并通过XP-CLR方法发现了47个选择性清除区域，为冬性蚕豆改良提供了新的育种依据。
一、改进的蚕豆参考序列与基因注释
本研究构建了改进版蚕豆参考基因组Hedin/2v.2，通过整合Bionano光学图谱、PacBio HiFi测序和Hi-C测序数据，基因组共组装为6条染色体，总长度达到11.7Gb。与前一版本相比，新组装版本的连续性显著提升，scaffold N50提高至100Mb，序列缺口和未锚定序列明显减少，整体结构准确性、碱基准确性及基因空间完整性均得到改进。在此基础上，结合11种组织的PacBio Iso-Seq、既有RNA-seq数据和蛋白证据，研究共注释到35,107个蛋白编码基因和55,283条转录本，其中新增963个此前未识别基因，并显著提升了可变剪接、长内含子基因及种子贮藏蛋白基因簇的注释质量。
Table 1：蚕豆基因组组装版本的统计汇总
二、重复序列组成与着丝粒特征
本研究系统解析了蚕豆基因组的重复序列组成及着丝粒结构特征。结果表明，蚕豆基因组中约 93% 为重复序列，其中I类转座元件占 83%，而Ogre型 Ty3/gypsy LTR 逆转座子扩增最为显著，约占全基因组的 71%，是驱动蚕豆超大基因组形成的关键因素。与主要集中于异染色质区域的卫星DNA不同，转座元件整体沿染色体较均匀分布。进一步基于CENH3 ChIP-seq 对功能性着丝粒进行定位，发现其大小介于6.18-20.6 Mb，属于目前植物中已报道最大的单着丝粒之一。不同染色体着丝粒在卫星重复组成上差异显著，共鉴定到14类与着丝粒染色质相关的卫星重复，多数呈染色体特异性，揭示了蚕豆着丝粒在组成与结构上的高度复杂性。
Fig. 1：蚕豆各染色体上的基因组特征分布
三、全基因组开放染色质区域
本研究通过ATAC-seq系统绘制了蚕豆全基因组开放染色质图谱，并在成株叶片和幼苗中分别鉴定到121,443和93,501个开放区域，仅占基因组约0.3%，其中56,374个在两种组织中共有。开放染色质主要集中在基因及近基因区域，远端调控区和基因间区比例较低，但基因间区的开放区域数量最多。进一步分析显示，开放区域与基因距离呈三峰分布，说明除已注释基因附近外，还可能存在未注释基因或远端调控相关功能区。与其他植物类似，转录起始位点和终止位点附近染色质可及性较高，但基因末端附近可及性下降，可能与非翻译区注释不足或潜在终止密码子通读现象有关。
四、春性与冬性蚕豆的遗传多样性和群体结构
基于406份春性和冬性蚕豆材料的重测序分析，本研究鉴定了大量SNP和InDel变异，且除卫星重复区域外，这些变异在染色体上分布较均匀。PCA、系统发育分析和群体结构分析均显示，春性与冬性蚕豆可清晰划分为两个遗传群体。冬性材料的核苷酸多样性高于春性优良育种系，而两类群体间遗传分化程度较低，提示冬性生长习性的形成可能仅依赖少数关键位点。进一步的连锁不平衡分析显示，春性优良材料的LD衰减更慢、遗传多样性降低，表明长期定向育种使其遗传背景趋于单一。
Fig. 2：蚕豆春型和冬型群体的群体结构
五、改良相关的选择清除
本研究利用 XP‑CLR 方法在春性优良群体与冬性群体中共鉴定出47个选择性清除区域，总长11.03 Mb，覆盖228个候选基因。这些基因主要参与根瘤形成、低温驯化、氧化磷酸化和脂质代谢等过程，表明育种选择不仅影响品质改良，也与低温适应性相关。在1号染色体上检测到显著的选择信号，并进一步确认对应VC1位点，说明春性蚕豆中针对低维生素 C 含量的定向育种可能促使该位点趋于固定。此外，研究发现 VC1 区域存在拷贝数变异，并筛选出 31 个可有效区分低 VC 单倍型与野生型的 InDel 标记，为后续分子辅助育种提供了新的工具。
Fig. 3：通过 GWAS 和群体分化统计鉴定的冬季生存能力和 LF 耐受性候选选择区
六、全基因组关联分析解析蚕豆越冬性
研究通过全基因组关联分析系统解析了蚕豆越冬性的遗传基础，鉴定到1号和5号染色体上与越冬存活和晚霜耐受显著相关的关键位点。其中，1号染色体主效位点FR-1与已报道抗冻QTL重叠，可有效区分冬性与春性材料，并锁定一簇与冷驯化密切相关的CBF/DREB1基因，提示其可能通过激活低温响应调控网络提升抗冻能力。5号染色体位点中，一个查尔酮合酶基因在低温下诱导表达，表明黄酮类代谢也参与越冬调控。此外，在冬性材料中又鉴定到3号和5号染色体上两个与冻害症状相关的新位点，并证明将这些主效位点纳入预测模型后可显著提升预测准确性。
Fig. 4：冬型蚕豆群体 WF 性状的 GWAS 分析
结语
本研究利用改进版蚕豆参考基因组和406份春性与冬性蚕豆的重测序数据，分析了两类群体的遗传多样性与群体结构。结果显示，冬性群体的核苷酸多样性高于春性优良育种系，且两者之间遗传分化较低。通过GWAS分析，研究发现1号染色体上的VC1位点与低温适应性密切相关，并通过XP-CLR方法鉴定了47个选择性清除区域，总长11.03 Mb，覆盖228个候选基因。这些基因参与根瘤形成、冷驯化等过程，为冬性蚕豆改良提供了新依据。研究还筛选出31个可用于分子育种的InDel标记，为低VC含量蚕豆品种的育种提供了新的工具。