NG重磅 | 西瓜属超级泛基因组
文章导读：
西瓜是全球重要水果作物，果肉甜美多汁、消费需求旺盛。然而，长期驯化与品质定向选择使栽培西瓜遗传多样性下降，许多抗病、抗逆性状逐渐流失。野生近缘种蕴藏丰富适应性基因资源，亟需被充分挖掘。
美国康奈尔大学费章君教授团队及北京农林科学院许勇教授团队联合于2026年5月5日在国际著名期刊Nature Genetics上发表标题为“Population-level super-pangenome reveals genome evolution and empowers precision breeding in watermelon”的研究性论文，该研究通过构建西瓜群体水平超级泛基因组，揭示了结构变异驱动基因组演化与关键性状形成的机制，并建立了可用于精准育种的基因组选择模型。
主要研究成果：
一、135份西瓜种质资源的基因组组装与注释
研究选取覆盖西瓜属全部7个现存物种的135份种质资源进行基因组组装，包括栽培西瓜、地方品种及野生近缘种。所有材料均获得HiFi高保真测序数据，其中10份代表性材料进一步结合ONT超长读段和Hi-C数据。组装基因组平均大小为374Mb，约99.3%的序列被锚定至11条染色体，多个基因组达到无缺口端粒到端粒水平。经典参考材料‘97103’的新版基因组在完整性和碱基准确性上明显提升。质量评估显示，135个基因组的BUSCO平均完整率为99.1%，基于k-mer的平均质量值为64.9，表明该批组装整体完整度高、准确性好。
二、西瓜属的染色体演化
通过对138个西瓜属基因组的比较分析，研究揭示了多个大型染色体倒位和易位与果肉硬度、甜度及抗病性密切相关，其中部分倒位可能抑制染色体重组，产生“连锁累赘”效应。染色体6上枯萎病抗性、果肉甜度和硬度的QTLs高度集中，不同倒位在野生和栽培材料中塑造了性状组合。利用缺失特定倒位的野生资源，可在保持甜度的同时引入抗病性和优质果肉性状，为精准育种提供可行策略。系统进化分析进一步显示，科尔多凡瓜C. lanatus subsp. cordophanus是栽培西瓜的直接野生祖先，而黏籽西瓜C. mucosospermus不太可能直接参与驯化。这些结果不仅揭示了西瓜驯化的基因组机制，也为基于结构变异的性状改良提供了坚实的分子依据。
图1：西瓜属基因组的演化历程
三、基于基因的超级泛基因组
基于138个西瓜属基因组，研究构建了迄今最全面的西瓜属基因级超级泛基因组，共鉴定36,337个泛基因，约为参考基因组“97103”的1.6倍。泛基因数量在约80个基因组后趋于稳定，表明当前数据已充分覆盖西瓜属的遗传多样性。分析显示，野生种是新基因的重要来源，其中三个广泛用于育种的野生种黏籽西瓜、C. amarus和药西瓜C. colocynthis贡献了近5000个在栽培西瓜中缺失的泛基因，并提供大量新的NLR抗病基因。此外还发现多个在驯化过程中受选择的串联重复基因，其中一个己糖基转移酶（hexosyltransferase）基因的重复与更高表达水平及果肉甜度显著相关，可能成为未来提升西瓜甜度的重要育种靶点。
图2：西瓜属基因库的动态演变
四、基于图的泛基因组促进性状-变异关联解析
通过整合SNP、Indel和结构变异（SV），研究构建了覆盖914份西瓜材料的图泛基因组，鉴定出超过90万个SV，大幅提升了对西瓜遗传多样性的解析能力。分析表明，SV是驱动西瓜驯化和性状分化的核心遗传基础。研究不仅解析了与苦味丧失相关的关键单倍型，还发现多个在驯化与改良过程中受选择的SV。例如，一个65 kb插入引起己糖基转移酶基因串联重复，显著增加基因表达并提升果肉甜度；另一个仅在SV-GWAS中检测到的29 bp缺失，揭示了ClNOR附近新的甜度调控位点。此外，SV关联分析定位到枯萎病和线虫抗性的重要候选区域，尤其是CBP60基因簇的免疫相关变异。
图3：西瓜属物种间SV的全景图谱
五、一个CNV调控西瓜果肉颜色深浅
研究鉴定出调控西瓜果肉颜色深浅的关键CNV位点ClFCI1，该位点包含一个2,516 bp的插入，引起ClFCI1上游1,258 bp启动子片段的串联扩增。启动子拷贝数增加显著提升基因表达、果肉着色及类胡萝卜素积累。在不同材料中，该片段存在1至4个拷贝，拷贝数与果肉颜色强度呈显著正相关。功能验证显示，抑制ClFCI1可降低色素和类胡萝卜素含量，而过表达则显著增强果肉着色。群体分析进一步表明，多拷贝等位基因主要富集于栽培西瓜，并在驯化与改良过程中频率持续升高，其中串联三倍化最为常见，显示现代育种对果肉深色性状的持续选择。
图4：ClFCI1启动子区的拷贝数变异调控西瓜果肉色泽深浅
六、基于图的泛基因组驱动的基因组选择
基于图泛基因组构建的综合变异图谱，研究建立了面向西瓜品质与抗病性状的基因组选择框架，并针对18个性状实现了较高预测精度（0.56–0.97）。分析表明，仅使用约500-700个高效变异即可实现稳定预测。综合来看，引入SV对多数性状的预测提升有限，但在果肉颜色性状中显著增强模型表现，说明大效应SV可能是部分复杂品质性状的重要遗传基础。该模型在多个独立环境和群体中均保持稳定预测能力，即便在存在甜度上位性抑制的重组自交系群体中，SNP+SV模型仍维持中等预测准确率，显示出良好的育种应用潜力。大多数SV已被邻近SNP有效标记，解释了为何紧凑型高效标记面板即可支持高性能基因组预测，为西瓜精准育种和低成本分子设计育种提供了实用框架。
图5：基于图泛基因组助力西瓜基因组选择
文章小结：
本研究构建了包含135个基因组的西瓜图泛基因组，捕获近百万个大型结构变异，并在914份野生及栽培材料中实现精准分型。GWAS与CNV分析显示，ClFCI1启动子的拷贝数决定果肉颜色深浅，多拷贝等位基因增强类胡萝卜素积累与着色。图泛基因组还鉴定出与甜度、果形及抗病性相关的关键SV，为复杂性状解析提供新能力。基于约500-700个高效标记建立的基因组选择模型，在多个环境和群体中表现稳定，为西瓜品质与抗病的精准育种提供了有力工具。