本研究通过系统比较JIN50与中国春（CS）基因组发现，约94%的JIN50高置信度基因可在CS中找到同源基因，表明两者整体共线性较高，但仍存在显著差异。以CS为参照，在JIN50中鉴定出包括222,737个存在/缺失变异（PAVs）、13,956个倒位和2,360个易位在内的结构变异。进一步分析显示，约16%的PAVs与基因区域相关，且这些基因显著富集于植物抗逆、环境适应和激素响应等功能类别。同时，部分PAV区域伴随明显的DNA甲基化差异，启动子区域的甲基化变化可能影响基因表达。其中，部分高甲基化区域富含转座元件，说明结构变异、转座元件活动与表观遗传调控可能共同参与JIN50的抗逆性形成。

图2：JIN50中的PAV相关变异与DNA甲基化改变

研究在泛基因组水平解析小麦结构变异，以挖掘 JIN50 抗旱性的遗传基础。通过比较 JIN50 等 13 个高质量小麦基因组与参考基因组，研究共鉴定出 430,739 个结构变异，包括 227,606 个插入和 203,133 个缺失，其中 JIN50 含有 18,722 个特异结构变异。进一步结合 196 份小麦重测序材料，利用结构变异、SNP 和 Indel 开展全基因组关联分析，共鉴定出 117 个与抗旱性显著相关的位点，并关联到 66 个已报道抗旱基因。基因型分析显示，JIN50 携带多个优异抗旱等位基因，包括 27 个与产量抗旱系数相关、19 个与幼苗存活率相关的优异等位基因，解释了其突出抗旱表现。同时，其他种质中也发现可与 JIN50 互补的优异单倍型，为进一步改良小麦抗旱性提供了遗传资源。

本研究通过整合13个高质量小麦基因组与参考基因组，在泛基因组水平系统解析了小麦结构变异。共鉴定出430,739个结构变异，包括227,606个插入和203,133个缺失，其中JIN50携带18,722个特异性变异。进一步结合196份小麦材料的重测序数据，利用结构变异、SNP及Indel进行全基因组关联分析，发现了117个与抗旱性显著关联的位点，其中66个可对应至已知抗旱基因。基因型分析证实，JIN50拥有多个优异抗旱等位基因，包括27个与产量抗旱系数相关、19个与幼苗存活率相关的位点，这些位点共同解释了其突出的抗旱表现。

图3：遗传变异与SV相关的DNA甲基化改变影响小麦抗旱性

研究鉴定到抗旱耐热关键基因TaGLYI7，其编码乙二醛酶I，该基因存在一个11 bp的Indel，形成TaGLYI7（HapA）与TaGLYI7（HapB）两种单倍型。功能分析表明，TaGLYI7通过降解胁迫诱导的毒性物质甲基乙二醛（MG）增强小麦抗逆性，其中HapA具有更高酶活性与蛋白稳定性，在干旱与高温胁迫下显著提高植株存活率。激酶TaBIN2可与TaGLYI7互作并促进其磷酸化与泛素化降解，而HapA因与TaBIN2互作较弱、磷酸化水平低，从而蛋白更稳定、抗逆性更强。田间试验证实，过表达TaGLYI7（HapA）能在干旱及干旱-高温复合胁迫下显著提升籽粒宽度、千粒重与单株产量，且不影响正常生长。群体分析显示TaGLYI7（HapA）是一个受选择且具有育种潜力的优异等位基因，这为小麦抗逆遗传改良提供了重要靶点。

本研究以优异抗旱耐热小麦种质 JIN50 为材料，构建了高质量染色体水平基因组，并结合泛基因组和 GWAS 分析系统解析其抗逆遗传基础。研究共鉴定出大量结构变异及多个与抗旱相关的重要位点。功能研究发现，TaLBD1启动子中的结构变异可通过调控 DNA 甲基化和根系发育增强小麦抗旱性；而优异单倍型TaGLYI7（HapA）能提高乙二醛酶活性、减少毒性代谢物积累，从而增强小麦对干旱及高温复合胁迫的耐受能力，并提高田间产量稳定性。该研究为小麦抗逆分子育种提供了重要基因资源。