Nature重磅|甘蔗全单倍型基因组揭示育种机制
甘蔗（Saccharum spp.）是全球重要糖料和生物能源作物，以茎秆薄壁细胞高效积累蔗糖著称。现代品种通过栽培种与割手密杂交及反复回交形成，基因组高度多倍体且结构复杂。尽管甘蔗产糖能力突出，其关键基因和调控网络仍未完全明晰。解析甘蔗复杂基因组及糖分积累机制，对培育高糖、高产品种及提升育种效率具有重要意义。
中国农科院深圳基因组所张兴坦研究员与合作团队于2026年5月27日在国际著名期刊《Nature》上发表标题为“Genetic architecture of sugarcane traits in a polyploid genomics framework”的研究性论文，通过构建甘蔗全单倍型基因组、分析多倍体结构及关键基因，揭示了糖代谢、薄壁细胞发育及现代育种选择机制，为甘蔗复杂性状解析和分子育种提供了基因组基础。
主要研究成果
1.甘蔗全基因组组装
本研究以现代甘蔗重要遗传供体品种 POJ2878（“甘蔗之王”）为材料，整合 MGI-seq、PacBio HiFi、ONT 超长读长及 Pore-C 等多种测序技术，获得约 376× 基因组覆盖度。结合自主开发的 C-Phasing 算法，成功构建了甘蔗首个高质量、全单倍型解析的染色体级基因组，组装大小约 10.37 Gb，共解析出 118 条染色体，并划分为 10 个同源染色体组。该基因组组装具有较高的完整性、连续性和准确性，contig N50 达 15.60 Mb，错误率较低，整体质量优于已发表的大多数甘蔗基因组
2.重组与重排
POJ2878基因组约80%源自高贵种（Saccharum officinarum），约20%来自割手密种（Saccharum spontaneum），两者间发生了广泛重组，形成了10条重组染色体。通过基因共线性分析与端粒到端粒组装，研究发现小尺度同源交换涉及320个蛋白质编码基因，且来源不同的基因表现出差异化的功能富集模式。同时，鉴定出大规模染色体重排事件，包括染色体断裂、融合等非典型重组，其中染色体5g1是典型的重组染色体，已通过FISH实验证实。进一步的端粒与着丝粒分析显示，POJ2878染色体结构复杂且多样性高，揭示了其杂交起源与基因组动态演化的特征。
图1：基因组组装、亚基因组鉴定及染色体重排
3.单倍型特异性基因表达
该研究系统分析了甘蔗品系 POJ2878 的基因组组成和等位基因特异性表达特征。结果显示，其基因组中转座元件含量较高，并在祖先谱系中发生特异性扩增；同时鉴定出约 39.9 万个蛋白编码基因和 2.85 万对同源基因对。研究利用 MAS-ISO-seq 全长转录组技术，并开发 Allele-Express 工具，实现了多倍体甘蔗中等位基因表达的精准定量。结果发现，叶片和茎组织中存在大量组织特异性高表达等位基因，且割手密种来源的亚基因组虽占比较低，却表现出较高表达贡献。这些基因主要参与生长发育、激素信号转导、液泡储藏和囊泡运输等过程，表明割手密种等位基因在甘蔗生长调控和重要农艺性状形成中具有重要作用。
4.重测序与群体结构
本研究对981份甘蔗属样本进行重测序，共鉴定出1143万个SNP和736万个Indel。系统发育与群体结构分析表明，这些样本可划分为割手密、热带种甘蔗和杂交种三大类，其中杂交种表现出明显的遗传混合特征。割手密具有最高的核苷酸多样性，杂交种的多样性与其接近，说明野生种质和基因流动对杂交甘蔗遗传背景影响显著。FST分析显示，割手密与热带种甘蔗之间遗传分化最强。此外，割手密连锁不平衡衰减更快，说明其有效群体规模较大。
图2：遗传多样性与群体结构分析
5.POJ2878塑造现代育种
研究分析了573份甘蔗样本以评估POJ2878对现代甘蔗育种的遗传贡献，结果显示，大部分品种与POJ2878共享大量共同祖先遗传片段，全基因组98.15%区域存在渐渗，IBD密集区域富含28,308个育种家偏好的基因，主要涉及淀粉和蔗糖代谢及环境适应。SUS2基因的有利单倍型Ss_hap1与蔗糖含量相关，但拷贝数过多可能不利。非中国品种IBD密度高于中国品种，显示POJ2878在非中国育种中应用更广。区域性IBD分析表明，中国品种基因富集于除草剂响应，而非中国品种则富集于非生物胁迫响应。这些结果表明，POJ2878在现代甘蔗基因组构建中发挥核心作用，并反映出全球育种项目存在明显的区域性选择压力。
图3：POJ2878的遗传贡献及育种偏好单倍型分析
6.甘蔗驯化与改良
研究通过分析割手密自然选择、热带种甘蔗早期驯化及现代杂交甘蔗改良三个阶段的选择信号，发现受选择基因与抗逆防御、碳水化合物代谢、糖分积累、开花调控及株型建成密切相关。割手密阶段的基因主要涉及抗病、耐旱、耐盐及宿根性；热带种驯化阶段的选择基因包括SUS2、SWEET14、TPS11和FT，推动高糖与高生物量形成；现代杂交改良阶段的关键基因如TB1、TIP1等，强化蔗糖代谢、糖运输、光响应和细胞壁调控。现代甘蔗的高产、高糖及抗逆性是自然选择、早期驯化与人工育种长期累积作用的结果，这些候选基因为甘蔗性状改良提供了重要分子基础。
图4：割手密、热带种甘蔗和现代栽培甘蔗的选择性清除分析
7.GWAS揭示甘蔗糖分储存的关键基因
研究显示，甘蔗高糖含量与茎部薄壁细胞特性密切相关。高糖品种的薄壁细胞明显大于低糖品种，且细胞大小与糖度呈正相关，表明其对糖分积累具有重要作用。通过适用于多倍体基因组的KMERIA-GWAS方法，鉴定出多个关键基因，包括调控器官生长的AtMob1A同源基因、参与激素运输的MATE转运蛋白以及WD40结构域蛋白。其中，蔗糖转运基因 SUT2 与细胞大小显著相关，其过表达可明显增大薄壁细胞。
图5：薄壁细胞性状的全基因组关联分析
文章小结
本文构建了甘蔗核心品种 POJ2878 的全单倍型基因组，解析其多倍体结构、亚基因组重组与染色体重排。结合981份甘蔗属重测序、IBD分析和等位基因特异表达，发现POJ2878在现代育种中广泛应用，并鉴定出如SUS2的有利单倍型。选择清除分析显示，割手密主要贡献抗逆和宿根基因，热带甘蔗驯化强化糖代谢与开花调控，现代杂交育种进一步选择了SUS2、TB1、TIP1等关键基因。GWAS发现ShSUT2与薄壁细胞大小及蔗糖储存相关。本研究为甘蔗复杂性状解析和分子育种提供了基因组资源。