由于高度重复的序列组成和巨大的区域尺度，人类着丝粒长期以来一直是基因组组装中最具技术挑战性的区域之一。2022 年，端粒到端粒（T2T）联盟完成了首个无缺口的人类基因组 CHM13，首次实现了包括着丝粒和近着丝粒在内的重复序列的完整组装。该成果不仅填补了此前缺失的着丝粒序列，还系统描绘了 α-Satellite 阵列的整体组织、序列组成以及高阶重复（HOR）单元的结构变异，为深入解析人类着丝粒的结构特征和功能机制奠定了坚实的基因组学基础。 杜克大学研究团队于2026年1月6日在国际著名期刊Nature Reviews Genetics上发表一篇标题为“A geno
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棉属物种多样，其中陆地棉是全球最重要的纤维作物。然而，长期的现代育种导致其遗传基础日益狭窄，限制了进一步改良潜力。与此相比，棉花野生材料仍保存着丰富的遗传变异，但相关多样性一直缺乏系统解析。由于传统短读长测序难以准确识别结构变异和基因渗入事件，棉花的进化与驯化历史尚不清晰。泛基因组研究为全面解析基因组多样性提供了有效途径，为深入理解棉花演化并指导育种改良奠定了基础。 中国农业科学院棉花研究所团队于2026年1月2日在国际著名期刊Nature Genetics上发表了一篇标题为“Graph pan-genome illuminates evolutionary trajecto
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理解种群大小如何塑造基因组结构及遗传变异的进化命运，是基因组进化研究中的核心问题之一。现有研究多集中于SNP，而结构变异在基因组架构塑造中的作用仍缺乏系统认识。由于多数相关研究依赖短读长和参考基因组方法，结构变异的真实丰度、分布特征及其适合度效应在很大程度上仍未被充分揭示。鸟类基因组在染色体结构上整体较为保守，但在重复序列组成、基因组大小及种群历史方面表现出显著差异，为比较不同有效群体大小背景下结构变异的演化模式提供了理想体系。 近日，国外科研团队于2025年12月11日在国际著名期刊Science上发表一篇标题为“Multispecies pangenomes reveal a per
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家猪是重要的农业与生物医学模式动物，其中中国本土五指山猪因体型小、饲养成本低、易管理而具有独特研究优势。尽管已有多个猪基因组版本，但多数仍存在缺口，限制了精细解析。中国农业大学草业科学与技术学院贾善刚研究团队于2025年12月12日在国际著名期刊Nature Genetics上发表标题为“Telomere-to-telomere genome assembly of a male pig provides insight into population structure and selection for body stature”的研究性论文，构建了五指山猪端粒到端
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